עבור זוגות בתהליך של ניסיון להרות, או אם הם כבר מצפים, הם עשויים להתחיל לשקול בדיקה גנטית. זהו תהליך של אחד ההורים או שניהם יש דם נמשך לחפש כל חריגות. בדיקות גנטיות נעשות לעתים קרובות כדי לקבוע אם ההורים עשויים לקבל את האפשרות לתת לילד שלהם מחלה גנטית. מאחר ומחלות אלה הן הפרעות רצסיביות, על שני ההורים להעביר את הגן על מנת שהילד ייפגע. אם אחד ההורים בוחן חיובי בעוד השני בדיקות שליליות, אין אפשרות של הילד להיות מושפע. עם זאת, קיים סיכוי של 25% שהילד יירש מצב גנטי אם שני ההורים יבדקו חיובי עבור הגנים הנסוגים.
לעתים קרובות נשים ייבדקו תחילה, פשוט כי הם מבקרים את הרופא לעתים קרובות יותר, במיוחד במהלך ההריון או מיד לפני ההרות. לאחר קבלת התוצאות, אם לאישה אין הפרעות גנטיות, אין בדרך כלל סיבה לבחון את בן זוגה.
בדיקה גנטית והריון
- בדיקת דם
זוהי הפשוטה מבין שלוש האפשרויות לבדיקה גנטית, ונחשבה פשוטה יחסית. אם אתה חושש שילדך יירש הפרעה גנטית, במיוחד אם יש לך אחד או את ההיסטוריה הרפואית של השותפים שלך, אז עושה בדיקה זו תקבע את הסבירות אם הילד שלך יירש את ההפרעה. בדרך כלל נעשה על מינוי OB הראשון שלך, אחות פשוט לצייר קצת דם, יש לשלוח אותו למעבדה לניתוח, ולאחר מכן להתקשר עם התוצאות בעוד כמה שבועות. בהתאם לתוצאות, ייתכן שאין לך מה לדאוג, או הרופא שלך עשוי להציע בדיקות אחרות כדי לקבוע אם כל הפרעות גנטיות עשוי להיות בירושה.
- דגימה של צ 'יליון
בדרך כלל מבוצעת בין השבוע העשירי לבין השניים עשר בהריונה, הדגימה של ווריוס כוריוני כוללת הסרת פיסה קטנה של השליה. לאחר מכן, הרופא יבחן את פיסת ולקבוע אם יש בעיות גנטיות ברחם. לרוע המזל, בשל היותו בדיקה פולשנית, השלמת הדגימה של דגימת הצוואר הקוריוני ידועה כגורמת להפלות.
- מי שפיר
רק עם סיכון קטן של גרימת הפלה, מי השפיר כרוכה באמצעות מחט חלולה לקחת חלק קטן של מי השפיר. בדרך זו, בדרך כלל בין חמישה עשר לעשרים שבועות, הרופא יוכל לקבוע לא רק אם קיימת נוכחות של הפרעה גנטית, אלא גם כדי לקבוע את בגרות הריאות, כמו גם את המין.
מה הם היתרונות של בדיקה גנטית במהלך הריון?
עבור הורים פוטנציאליים או מצפים, יש הרבה סיבות שהם עשויים לשקול בדיקות גנטיות, ומדוע הרופא שלהם עשוי להמליץ על זה גם כן. למרות שרוב התינוקות בריאים בלידה, עדיין יש 3-5% מהילדים שנולדו עם מומים מולדים. למרבה המזל, רבים של פגמים אלה יכולים כעת להיות מזוהים, במיוחד כאשר הם נובעים או הפרעה גנטית או תסמונות.
אמנם זה יכול להיות קשה להגיע להבנה כי ילד ייוולד עם הפרעה גנטית, זה באמת יכול לעזור להכין משפחה הן נפשית והן פיזית על ידי התמודדות עם כל אשמה, אבל על הילד בריא ואפילו ליצור קשר עם יועץ גנטי כדי מצא קבוצת תמיכה. בנוסף, לדעת מראש יאפשר למשפחות לבצע את ההכנות המתאימות כאשר הם מביאים את הילד הביתה, ולהבין טוב יותר איך לגדל את הילד בהתאם להפרעה גנטית שהם ירשו.
מומים מולדים נפוצים
יחד עם הידיעה כי לילד יש הפרעה גנטית, רופאים יכולים גם לזהות מה הפרעה היה בירושה בין ארבעת אלפים מומים מלידה ידוע, או נפשית או פיזית. ייתכן שהילד ירש הפרעה קלה מאוד ונסוגה בקלות, בעוד שאחרים עלולים לסבול ממשהו קטלני. למרבה המזל, רוב ההקרנות טרום לידתי יזהה אלה, אבל לא כל הפגמים הלידה ניתן לזהות.
הרשימה הבאה מתארת את מומים מולדים הנפוצים ביותר, יחד עם כמה הם משפיעים על ארצות הברית:
- רק 1 מתוך 940 תינוקות סובלים משסע ו / או מחך
- 1 ב 775 סובלים כף רגל
- 1 ב 3,200 סובלים סיסטיק פיברוזיס
- 1 מתוך 769 סובלים מתסמונת למטה
- מ 1 ב 667 ל 1 ב 5000 סובלים מתסמונת אלכוהול עוברית
- 1 מתוך 4,000 זכרים ו- 1 מתוך 6-8,000 נקבות סובלות מתסמונת X שבירה
- 1 מכל 100 סובלים מומים בלב
- 1 מתוך 10,000 סובלים הנוריה של הנטינגטון
- 1 ב -1996 סובלים מהידרוצפלוס
- 1 ב 15,000 סובלים phenylketonuria (PKU)
- 1 מתוך 500 ילדים אפריקאים אמריקאים סובלים מאנמיה חרמשית
- 1 מתוך 3,000 סובלים ביפידה ספינה
מי צריך לקבל בדיקה גנטית?
מנקודת מבט אתנית
לא כל אחד יצטרך לשקול בדיקה גנטית, אבל בהתאם למוצא האתני שלך, זה עשוי להיות גורם שוקל. הרשימה הבאה מתייחסת למי צריך לשקול בדיקה גנטית, ומה הם עשויים להיות נוטים יותר מאחרים.
- הקווקזים האירופאים צריכים לבדוק סיסטיק פיברוזיס
- יהודי מזרח אירופה צריכים לבדוק את הסיסטיק פיברוזיס, טיי-זקס, קנאבן ואחרים, כולל דיסוטונומיה משפחתית
- אפריקאים אמריקאים ו ממוצא ים תיכוני צריך לבדוק עבור אנמיה חרמשית ו thalassemia
- צאצאי דרום מזרח אסיה צריכים לבדוק את התליאסמיה
- הקנדים הצרפתים צריכים לבדוק הן את טיי-זאקס והן את הסיסטיק פיברוזיס
בהתחשב גנטיקה והריון היסטוריה
- אחד ההורים, או קרוב משפחה קרוב, יש את ההפרעה
מאחר שהפרעות גנטיות הן רצסיביות, הורים יכולים גם לגונן על הגנים עבורו מבלי לדעת שהם עושים זאת משום שמעולם לא התבטאה בהם. זה קורה כי אחד ההורים עבר על הגן הרגיל, ואילו השני עבר על הגן לא נורמלי, מה שהופך את ההורה העתידי יש סיכוי של 50% לעבור את הגן הבעייתי. אם אחד ההורים, או קרוב משפחה, ירש את המחלה, הם יצטרכו להיבדק.
- ילד אחד כבר נפגע
בעוד מומים מולדים רבים נגרמים על ידי אנומליות גנטיות, כמה יכול להתרחש מחשיפה לכימיקלים מזיקים, זיהום במהלך ההריון או כל צורה של טראומה פיזית. הסיבה האמיתית למומים מולדים עדיין לא ידועה ויכולה לנבוע מתאי ההורה, או מטעות בתאי הילד בזמן שהיא מתהווה ברחם.
- שתי הפלות או יותר
הפלות ספונטניות נגרמות בדרך כלל על ידי בעיות כרומוזום משמעותיות. אם לאם היו הפלות מרובות, ייתכן שיש בעיה גנטית.
- לידה של ילד שנולד עם ראיות של הפרעה גנטית
חלק מהמחלות הגנטיות חמורות יותר לגרום ליקויים במראה הפיזי של הילד.
- אמא בת 34 ומעלה
כאשר אישה מזדקנת, הסיכון שלה להוליד ילדים עם בעיות כרומוזומליות, כמו trisomy, גדל מאוד. עם זאת, אבות מבוגרים יכולים להוליד ילד עם מוטציה גנטית דומיננטית חדשה שלא הייתה קיימת קודם לכן במשפחה.
על מנת לקבל הבנה טובה יותר של בדיקות גנטיות והריון, ומה זה יספק, לראות את הווידאו הבא:
